Débat pourtour méditerranéen

Débat coordonné par Brigitte Chabrol (Société française de pédiatrie) Débat pourtour méditerranéenQuels sont les partenariats existants ?Quels sont les manques ?métaboliques de la Rabta, ainsi que les nutritionnistes et la psychologue, auxquels se sont ajoutés la biologiste, l'assistante sociale et les kinésithérapeutes.Nous voyons maintenant que les neuropédiatres et les internistes commencent à s'intéresser aux maladies métaboliques.Ces formations nous ont permis de confirmer un nombre croissant de cas.Entre 1987 et 2012, une quarantaine de cas par an ont été confirmés, notamment grâce à des projets de coopération.• la sensibilisation des médecins et des autorités au dépistage et à la prise en charge précoce Pour sensibiliser les médecins et les autorités, nous avons mis en place des journées PCU et des écoles métaboliques, auxquelles ont participé un grand nombre de confrères tunisiens et belges.L'association des maladies métaboliques a été créée et organise ces journées.Depuis quelques années, les familles participent à ces journées et à ces écoles.• le développement de la recherche En 2004, nous avions sept unités de recherche, qui ont pu à la fois développer le registre national de la maladie de Gaucher et participer à des projets de recherche fédérés et nationaux sur le polyhandicap et le retard mental.En outre, nous sommes centre d'essai depuis 2008.• le développement du plateau technique Initialement, le laboratoire de biochimie de la Rabta disposait d'un chromatographe d'acides aminés à couche mince.Il a ensuite L'organisation de la prise en charge des maladies rares constitue un modèle pour beaucoup, même si de nombreuses améliorations doivent encore être apportées.J'ai toujours un très grand plaisir à accueillir mes amis de l'autre côté de la Méditerranée. Marie-Françoise Bendridi, Hôpital de la Rabta à TunisPays maghrébin de 12 millions d'habitants, la Tunisie fait partie des 23 pays du pourtour de la Méditerranée.Elle a été et reste sillonnée par de nombreuses populations.Elle présente un taux de consanguinité élevé (32 %), qui peut atteindre 90 % dans certains groupes de pathologies.Cela explique pourquoi les maladies ne sont pas si rares, mais sont plutôt orphelines.L'intérêt pour les maladies héréditaires du métabolisme est né en 1987 lorsque les pédiatres, confrontés à des maladies familiales et des décès précoces liés à des encéphalopathies et des handicaps moteurs, se posaient des questions.Ils recevaient des laboratoires européens des diagnostics positifs de maladies héréditaires du métabolisme.Comme le laboratoire de biochimie de l'hôpital de la Rabta disposait d'un chromatographe, une unité bioclinique composée de pédiatres et de biochimistes a été constituée.En outre, un projet franco-tunisien a été mis en place sur le dépistage orienté des maladies héréditaires du métabolisme.À partir de 1987, les priorités suivantes ont été définies : • l'estimation de la fréquence En Tunisie, les cas de pathologies métaboliques sont nombreux.On observe en outre une grande fréquence de la phénylcétonurie (PCU), une prédominance par rapport aux fréquences mondiales de syndromes de Morquio et de Maroteaux-Lamy, beaucoup de maladies de Niemann-Pick de type B, et 105 cas de maladie de Gaucher (avec une particularité de prépondérance par rapport aux séries internationales de type 2 et 3).• la formation de professionnels spécialisés Dans ce domaine, nous avons eu le concours de l'équipe du Dr J.-M.Saudubray, puis de l'équipe du Dr H. Ogier.Je remercie grandement cette dernière, car elle a formé les six pédiatres du centre de maladies Participent au débat