Thérapie innovante dans la maladie CLN2 : nouvelles trajectoires, nouveaux enjeux éthiques ?

Résumé Introduction La céroïde-lipofuscinose neuronale de type 2 (CLN2) est une maladie neurodégénérative rare, associant une régression psychomotrice, une épilepsie, une ataxie et des troubles neurosensoriels, qui évolue vers un polyhandicap et un décès prématuré. Un traitement par substitution enzymatique est disponible depuis 2017. Ce traitement, dispensé par voie intraventriculaire cérébrale tous les 15 jours via un réservoir d’Ommaya permet un ralentissement voire un arrêt de la progression des symptômes chez les patients l’ayant reçu précocement. Méthode À travers l’histoire clinique de deux patients pris en charge dans un centre de référence de neurologie pédiatrique et par l’équipe de soins palliatifs, sont mis en lumière la complexité et les enjeux éthiques soulevés par l’arrivée de thérapies innovantes chez des patients atteints d’une maladie neurodégénérative rare au pronostic sombre. Résultats Ces deux patients, parmi les premiers traités en France, ont reçu le traitement à un stade avancé de la maladie (perte de la marche, perte du langage) et une situation de polyhandicap. Leur état clinique a continué à se dégrader malgré l’enzymothérapie, questionnant la pertinence de sa poursuite. Chez ces deux patients, une complication intercurrente a conduit à redéfinir le projet de soin et à arrêter le traitement substitutif. Conclusion Leurs trajectoires révèlent la complexité de ces situations où l’espoir suscité par les thérapies innovantes se heurte à l’incertitude et au poids des traitements. La collégialité, au service de la singularité, est une aide précieuse à la décision face aux enjeux éthiques nouveaux.