Severe Motor and Intellectual Disabilities with Epileptic Spasms in 2 Cases

Nous avons rencontré deux cas d’enfants présentant un handicap physique et mental sévère associés à des spasmes épileptiques (ES). Le cas n° 1 concernait un garçon âgé d’un an atteint d’un déficit en carnitine palmitoyltransférase de type 2 (CPT2), qui présentait une tétraplégie et un retard de développement sévère consécutifs à une encéphalopathie aiguë. Le cas n° 2 concernait un garçon de 2 ans atteint de la encéphalopathie de Leigh, présentant une tétraparésie et un retard de développement sévère. Dans aucun des deux cas, l’EEG en période interictale ne présentait d’hypsarythmie ; cependant, l’EEG en période de crise montrait des ondes lentes de forte amplitude correspondant à l’ES. Le topiramate s’est révélé efficace dans le traitement du cas n° 2. Au départ, l’évaluation des crises basée sur les observations des parents ne permettait pas de les distinguer clairement des crises myocloniques ou des crises toniques. Une évaluation appropriée des crises est indispensable pour définir la stratégie thérapeutique ; il est donc important de garder à l’esprit l’ES parmi les crises observées chez les enfants présentant un handicap physique et mental sévère, et de procéder activement à une évaluation des crises en cours.